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La Demenza Fronto-Temporale (FTD)

La FTD è la terza più comune demenza degenerativa dopo la Demenza di Alzheimer e la Demenza a corpi di Lewy, e la seconda forma più frequente in età presenile (< 65 anni).

Circa il 40% degli individui affetti da FTD ha infatti una storia familiare ad insorgenza precoce; fra questi il 10% mostra un pattern ereditario autosomico dominante. Diversi fattori genetici sono stati identificati quali mutazioni nel gene che codifica la proteina tau (MAPT), nel gene della progranulina (GRN) e nel gene C90RF72. Sebbene siano state identificate diverse famiglie con mutazioni causative di malattia, molti individui con trasmissione familiare non hanno una mutazione nota.

Con il termine di Demenza Frontotemporale si definisce in realtà una famiglia di malattie degenerative definite da quadri clinici ad esordio insidioso, caratterizzati da alterazioni progressive ed ingravescenti delle funzioni esecutive, linguaggio, comportamento e personalità, mimando per questo diverse malattie psichiatriche; tale aspetto può infatti ritardarne la diagnosi e può essere responsabile di una sottostima della prevalenza di malattia. Una delle varianti di malattia si può presentare in corso di malattia del motoneurone, associata ad un decorso più rapidamente infausto. A causa dell’insorgenza precoce della patologia, sono evidenti importanti ripercussioni negative sulla vita lavorativa e familiare.

Diverse entità neuropatologiche sottendono i diversi quadri clinici di presentazione, tutte caratterizzate da degenerazione delle cortecce frontale e temporale.

Varianti cliniche della FTD

La FTD è classificata in tre principali sottotipi clinici, con una ampia possibilità di overlap sintomatologico nell’ampio di uno spettro clinico con altre patologie neurodegenerative:

• la Variante comportamentale (Behavioral Variant Frontotemporal Dementia - bvFTD) presenta fin dagli esordi disturbi della personalità con alterazioni della condotta sociale e alimentare, apatia e ridotta affettività, disinibizione e irritabilità, comportamenti compulsivi e stereotipati, associati a deficit delle funzioni esecutive (attenzione, pianificazione, flessibilità cognitiva, memoria di lavoro). Gli esami di neuroimmagine possono mostrare una atrofia dei lobi frontali e temporali, quasi sempre asimmetrica.

Le varianti che coinvolgono primariamente la produzione del linguaggio (Afasia Primaria Progressiva) sono distinte in:

• l’Afasia Progressiva Non Fluente (Nonfluent Agrammatic Variant Primary Progressive Aphasia - nfaPPA) inizia con un disturbo a carico della produzione del linguaggio, denominazione degli oggetti, con anomie e agrammatismo, alterazioni della sintassi e di lettura, scrittura e ripetizione. Le funzioni visuospaziali sono preservate: se presenti infatti, in associazione anche a deficit di memoria episodica e visiva, va considerata la diagnosi di Demenza di Alzheimer.
• la Demenza Semantica (SV-PPA), recentemente distinta in variante verbale e non verbale e emozionale (rtvFTD), è caratterizzata da afasia semantica e agnosia associativa. E’ presente un disturbo del linguaggio di tipo fluente, alterazione della comprensione, anomia, paragrammatismo, parafasie, neologismi, e come tale il linguaggio è privo di reale contenuto informativo. Il quadro neuroradiologico mostra un’atrofia temporale, spesso sinistra. 

L’esordio precoce di queste forme di demenza, l’elevato tasso di familiarità e la presenza di sintomi motori (extrapiramidali, parkinsonismo, quadri di overlap con Paralisi Sopranucleare Progressiva e Sindrome Corticobasale) sono tra gli elementi di supporto alla diagnosi differenziale con la variante frontale della Demenza di Alzheimer.